在新生兒出生后的關鍵幾天內，利用液相色譜-串聯質譜（LC-MS/MS）技術進行血液篩查，是早期發現致命或致殘性遺傳代謝病的強大武器。這項技術以其高通量、高靈敏度、高特異性的優勢，僅需一滴干血斑，就能同時檢測數十種代謝物指標，為眾多遺傳代謝病的早期診斷和干預打開生命之窗。

LC-MS/MS新生兒篩查的核心項目

廣州中森檢測等專業機構提供的基于LC-MS/MS的新生兒篩查服務，通常涵蓋以下主要類別的遺傳代謝病指標：

1.氨基酸代謝病：

*苯丙酮尿癥：檢測血苯丙氨酸（Phe）及苯丙氨酸/酪氨酸比值（Phe/Tyr）。

*楓糖尿癥：檢測亮氨酸（Leu）、異亮氨酸（Ile）、纈氨酸（Val）及其代謝物（如別異亮氨酸）。

*高胱氨酸尿癥：檢測蛋氨酸（Met）及同型半胱氨酸（部分方法）。

*酪氨酸血癥：檢測酪氨酸（Tyr）及琥珀酰丙酮（Succinylacetone）。

*瓜氨酸血癥：檢測瓜氨酸（Cit）等。

2.有機酸代謝病：

*甲基丙二酸血癥/丙酸血癥：檢測丙酰肉堿（C3）、甲基丙二酰肉堿（C3DC）、丙酰肉堿/乙酰肉堿比值（C3/C2）等。

*異戊酸血癥：檢測異戊酰肉堿（C5）。

*戊二酸血癥I型：檢測戊二酰肉堿（C5DC）。

*多種羧化酶缺乏癥：檢測3-羥基異戊酰肉堿（C5OH）等。

3.脂肪酸氧化障礙：

*中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥：檢測辛酰肉堿（C8）、癸酰肉堿（C10）及C8/C10比值、C8/C2比值等。

*長鏈羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥/三功能蛋白缺乏癥：檢測棕櫚酰肉堿（C16）、羥基棕櫚酰肉堿（C16OH）、油酰肉堿（C18:1）、羥基油酰肉堿（C18:1OH）等。

*原發性肉堿缺乏癥：檢測游離肉堿（C0）顯著降低。

*肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥I/II型：檢測長鏈酰基肉堿譜異常（如C16,C18:1升高）及C0可能降低（CPTII型）。

廣州中森檢測的服務

廣州中森檢測作為專業的醫學檢驗機構，提供基于LC-MS/MS技術的新生兒遺傳代謝病篩查服務。其檢測套餐通常涵蓋上述氨基酸、有機酸、脂肪酸氧化代謝障礙相關的數十種關鍵代謝物指標。通過一次檢測，即可高效篩查數十種可能危及生命或導致嚴重發育障礙的疾病。

核心價值：

*早期預警：在癥狀出現前識別高風險患兒。

*精準診斷：提供關鍵代謝物水平的定量數據，輔助臨床診斷。

*及時干預：為確診患兒爭取寶貴的治療時間窗（如特殊飲食、藥物治療、補充劑等），極大改善預后，避免智力低下、昏迷甚至死亡。

總結

LC-MS/MS技術是新生兒遺傳代謝病篩查的“金標準”之一。廣州中森檢測等機構提供的服務，通過檢測血液中特定氨基酸、酰基肉堿譜等關鍵代謝物，為篩查苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、MCAD缺乏癥等數十種嚴重遺傳代謝病提供了強有力的技術支撐。這項篩查是守護新生兒健康、預防殘疾、挽救生命的重要公共衛生措施。